Hemochromatose
Hemochromatose is een aandoening waarbij je lichaam te veel ijzer opneemt uit de voeding. Dat ijzer wordt stap voor stap opgeslagen in organen zoals de lever, het hart, de alvleesklier en de gewrichten. Op korte termijn voel je daar vaak weinig van, maar op lange termijn kan die opstapeling schade veroorzaken. Het goede nieuws: als hemochromatose vroeg wordt herkend en behandeld, kun je ernstige complicaties meestal voorkomen en een normaal leven leiden. De meest voorkomende vorm is erfelijk. Dat betekent dat de aanleg in de genen zit en vaak in de familie voorkomt. Niet iedereen met de aanleg krijgt ook klachten: sommige mensen hebben wel de genafwijking maar ontwikkelen nooit een ernstige ijzerstapeling.
Welke klachten kunnen voorkomen?
Hemochromatose begint vaak met vage, aspecifieke klachten. Veel mensen voelen zich moe, hebben minder energie of merken pijn in gewrichten, bijvoorbeeld in handen, knieën of enkels. Soms zijn er klachten van de lever (druk of pijn rechts boven in de buik), een bruine verkleuring van de huid, of tekenen van suikerziekte. Bij mannen kan er een verminderd libido of erectieprobleem zijn, bij vrouwen kunnen menstruaties eerder stoppen dan verwacht. Geen van deze klachten is typisch “alleen voor hemochromatose”. Daarom wordt de diagnose soms laat gesteld. Het is vooral de combinatie die artsen alert maakt: vermoeidheid, lichte afwijkingen in leverwaarden, suikerziekte op relatief jonge leeftijd, hartklachten, en een familiegeschiedenis van hemochromatose of “te veel ijzer in het bloed”. Belangrijk om te weten is dat er soms ook helemaal geen klachten zijn. Daarom wordt de diagnose vaak laat gesteld.
Hoe wordt hemochromatose vastgesteld?
De eerste stap is een gewoon bloedonderzoek. Je arts laat dan onder andere het ijzergehalte en de ijzeropslag bepalen. Twee waarden zijn belangrijk.
De transferrinesaturatie geeft aan hoeveel ijzer er aan het transporteiwit transferrine gebonden is. Is dat percentage te hoog, dan wijst dat op een overmaat aan ijzer in het bloed. De ferritinewaarde geeft een indruk van de ijzervoorraad in je lichaam. Als die verhoogd is, kan dat passen bij hemochromatose, maar ook bij andere situaties zoals ontsteking of leverziekte. Als beide waarden verdacht zijn, kan er aanvullend genetisch onderzoek worden gedaan naar de HFE-genen. Vooral de C282Y-mutatie speelt een rol. Als iemand twee keer deze afwijking heeft (homozygoot), is de kans groot dat er sprake is van erfelijke hemochromatose. De arts beoordeelt die uitkomst altijd in combinatie met je klachten, je bloedwaarden en eventueel echo-onderzoek van de lever of hartonderzoek. Het is belangrijk om andere oorzaken van een verhoogde ferritine uit te sluiten, zoals alcoholmisbruik, leverontsteking, metabool syndroom of een actieve ontsteking in het lichaam. Ferritine is namelijk ook een “acute fase-eiwit” dat stijgt bij ontsteking.
Waarom is vroege behandeling zo belangrijk?
Te veel ijzer werkt op termijn als een soort roest in je organen. Als de ijzervoorraad jarenlang ongeremd toeneemt, kan dat leiden tot levercirrose, leverkanker, hartfalen, hartritmestoornissen, suikerziekte, gewrichtsslijtage en hormonale problemen. Als je er op tijd bij bent en de ijzervoorraad naar een normaal niveau wordt gebracht, kun je die complicaties voor een groot deel voorkomen. Bestaande orgaanschade kun je niet altijd terugdraaien, maar je kunt wel verdere schade stopzetten of vertragen.
Hoe ziet de behandeling eruit?
De standaardbehandeling bij hemochromatose is aderlaten, ook wel venesectie genoemd. Dat is in feite hetzelfde principe als bloeddonatie. Er wordt op geregelde tijdstippen een hoeveelheid bloed afgenomen, meestal 400 tot 500 milliliter per keer. In dat bloed zit veel ijzer. Door herhaald aderlaten dwing je het lichaam om de ijzervoorraad in de organen aan te spreken om nieuw bloed te maken. Zo zakt de totale hoeveelheid ijzer in je lichaam geleidelijk naar een veilig niveau. In de eerste fase gebeurt dit frequent, vaak wekelijks of tweewekelijks, afhankelijk van je hemoglobine en ferritine. Het doel is om de ferritinewaarde te laten zakken tot rond de 50 microgram per liter. Ondertussen wordt je hemoglobine (bloedarmoede) opgevolgd. De arts stopt of pauzeert als het hemoglobine te laag zakt. Als de gewenste ferritinewaarde is bereikt, volgt een onderhoudsfase. Dan is het meestal voldoende om enkele keren per jaar een aderlating te doen om het ijzer op peil te houden. Bij mensen met een milde ijzerstapeling en geen orgaanschade, kan het zijn dat na een periode van intensievere aderlatingen enkel nog jaarlijkse controle nodig is. Als ferritine dan opnieuw duidelijk gaat stijgen, kun je weer aderlatingen plannen. Medicijnen die ijzer binden (chelatie) worden vrijwel nooit gebruikt bij erfelijke hemochromatose; aderlaten is eenvoudiger, goedkoper en effectief.
Wat kun je zelf doen?
Leefstijl vervangt de behandeling niet, maar kan ze wel ondersteunen. Het belangrijkste is dat je geen extra ijzer binnenkrijgt dat je niet nodig hebt. Daarom wordt afgeraden om ijzersupplementen te nemen als je hemochromatose hebt. Vitamine C in hoge doses, vooral als supplement, kan de opname van ijzer in de darm verhogen. Een gewone vitamine C-inname via voeding (groenten, fruit) is geen probleem, maar extra tabletten met hoge dosering zijn meestal niet nodig en worden beter vermeden, zeker rond maaltijden. Alcohol vraagt extra aandacht. De combinatie van teveel ijzer en alcohol vergroot de kans op leverschade. Bij hemochromatose is het verstandig om alcoholgebruik te beperken, en bij duidelijke leverschade kan het nodig zijn om helemaal te stoppen. Bespreek dat met je arts; die kan een persoonlijk advies geven op basis van je leverwaarden en je algemene gezondheid. Je hoeft geen streng ijzerarm dieet te volgen en ook niet dagelijks voedsel te wegen. Gewoon gezond eten is voldoende: veel groenten, fruit, volkorenproducten, peulvruchten, en een matige inname van rood vlees en vleeswaren. Koffie en thee rond de maaltijd kunnen de ijzeropname zelfs iets remmen; dat kan in jouw geval eerder gunstig dan schadelijk zijn. Een gezond gewicht, voldoende beweging en niet roken zijn sowieso belangrijk voor hart, lever en algehele gezondheid.
Hoe vaak moet je op controle?
In de intensieve fase van de behandeling worden je bloedwaarden regelmatig gecontroleerd, meestal om de paar aderlatingen. De arts kijkt dan naar ferritine, hemoglobine en eventueel leverfuncties en suikerwaarden. In de onderhoudsfase is een controle één tot twee keer per jaar vaak voldoende. Als alles stabiel blijft en er geen nieuwe klachten zijn, is dat meestal genoeg om veilig op lange termijn verder te gaan. Bij nieuwe klachten, zoals toename van vermoeidheid, kortademigheid, hartkloppingen, plots gewichtsverlies, geelzucht, ernstige buikpijn of donkere urine, neem je vroeger contact op. Dat hoeft niet altijd met hemochromatose te maken te hebben, maar het verdient wel snelle evaluatie.
Moeten familieleden getest worden?
Omdat erfelijke hemochromatose vaak een HFE-genmutatie als oorzaak heeft, is familieonderzoek zinvol. Broers, zussen en volwassen kinderen van iemand met bevestigde hemochromatose hebben een verhoogde kans om drager te zijn. Met een eenvoudig bloedonderzoek kunnen hun ijzerwaarden worden nagekeken en kan eventueel genetisch onderzoek worden gedaan. Vroeg weten betekent vroeg ingrijpen, nog voor er schade is. Bij een HFE-mutatie zonder ijzerstapeling is meestal geen behandeling nodig, maar wel periodieke controle. De arts bespreekt dit met je familieleden en stemt het advies af op hun leeftijd, bloedwaarden en andere risicofactoren.
Samengevat
Hemochromatose is een aandoening waarbij het lichaam te veel ijzer opslaat. Als je er vroeg bij bent, is de behandeling eenvoudig en effectief: regelmatig bloed afnemen om het overtollige ijzer kwijt te raken. Zo kun je ernstige schade aan lever, hart, alvleesklier en gewrichten voorkomen. Bloedonderzoek naar transferrinesaturatie en ferritine geeft een eerste aanwijzing; genetisch onderzoek kan de diagnose bevestigen. Leefstijlaanpassingen zoals matig alcoholgebruik, geen ijzer- of hoge vitamine C-supplementen en een gezonde voeding ondersteunen de behandeling. Familieleden kunnen zich eenvoudig laten testen, zodat ook zij tijdig kunnen ingrijpen als dat nodig is. Heb je hemochromatose of een sterk vermoeden, dan is de kernboodschap geruststellend: met goede opvolging en consequente behandeling kun je in de meeste gevallen toch een gezond leven leiden.
Bronnen (voor wie meer wil lezen, Engelstalig)
Kowdley, K. et al. ACG Clinical Guideline: Hereditary Hemochromatosis. American Journal of Gastroenterology, 2019.
Girelli, D. et al. Diagnosis and management of hereditary hemochromatosis. Hematology Education Program, 2024.
Murphree, C. et al. Diagnosis and management of hereditary haemochromatosis. Vox Sanguinis, 2020.
Szczerbińska, A. et al. Hemochromatosis—How Not to Overlook and Properly Manage “Iron People”. Journal of Clinical Medicine, 2024.